Sunday, May 19, 2024
No menu items!

Sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică rară care afectează metabolismul unui copil. De asemenea, poate afecta corpul și comportamentul copilului dumneavoastră. Această afecțiune face ca copilul dumneavoastră să aibă un apetit puternic și să nu se simtă plin după masă. Terapiile de susținere și gestionarea dietei ajută la tratarea PWS și la prevenirea complicațiilor care pot afecta sănătatea copilului dumneavoastră

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afecțiune genetică rară care afectează metabolismul copilului și provoacă modificări ale corpului și comportamentului acestuia. Au un tonus muscular scăzut sever și o hrănire deficitară în timpul copilăriei timpurii, urmate de un apetit extraordinar care se dezvoltă între 2 și 6 ani. Acest lucru poate duce la obezitate severă dacă alimentația excesivă nu este gestionată.

PWS provoacă de obicei, de asemenea, o întârziere a etapelor din copilărie și a pubertății. Deși rare, pot apărea complicații care pun viața în pericol și includ boli respiratorii, probleme cardiovasculare legate de obezitate, apnee în somn și diabet.

Pe cine afectează sindromul Prader-Willi?

Oricine poate dezvolta sindromul Prader-Willi, deoarece este o afecțiune genetică care se întâmplă aleatoriu atunci când se formează celulele reproductive. În cazuri rare, puteți moșteni afecțiunea dacă apare în istoricul familial biologic.

Cât de frecvent este sindromul Prader-Willi?

În întreaga lume, PWS afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 30.000 de persoane.

Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi afectează fiecare persoană în mod diferit. Simptomele care apar în copilărie pot include:

  • Un strigăt slab.
  • Letargie (oboseală).
  • Capacitate slabă de hrănire.
  • Tonus muscular slab (hipotonie).

Simptomele care afectează corpul copilului dumneavoastră pot fi prezente la naștere, dar devin mai evidente pe măsură ce cresc. Acestea pot include:

  • Ochi în formă de migdale.
  • Un cap lung și îngust.
  • O gură triunghiulară.
  • Inaltime mica.
  • Mâini și picioare mici.
  • Organe genitale subdezvoltate.

Simptomele suplimentare care afectează dezvoltarea și comportamentul copilului dvs. includ:

  • Crize de furie, izbucniri emoționale sau încăpățânare.
  • Probleme cu dezvoltarea cognitivă (dizabilitate intelectuală).
  • Comportamente obsesive sau compulsive, cum ar fi alegerea pielii.
  • Anomalii de somn.
  • Provocări legate de alimentație, cum ar fi să nu te simți mulțumit după ce ai mâncat sau a consumat o cantitate neobișnuit de mare de alimente (hiperfagie).

Hiperfagia poate duce la obezitate de clasa III, care crește probabilitatea altor complicații, cum ar fi diabetul și bolile de inimă.

Ce cauzează sindromul Prader-Willi?

Genele de pe cromozomul 15 care își pierd funcția cauzează sindromul Prader-Willi. La concepție, moștenești câte o copie a cromozomului 15 de la fiecare dintre părinții tăi biologici. Copia paternă a cromozomului 15 este singura care se activează sau pornește. Copia maternă este dezactivată. Ambele copii sunt necesare pentru ca genele tale să obțină instrucțiunile de care corpul tău are nevoie pentru a funcționa. Acest proces se numește amprentare genomică.

Există diferite cauze ale acestei modificări genetice la cromozomul 15:

Deleția cromozomală: Aproape 70% din toate cazurile de PWS apar atunci când o parte din cromozomul 15 patern lipsește din fiecare celulă. Simptomele apar deoarece copia paternă a cromozomului 15 lipsește sau nu funcționează corect și copia maternă este oprită.
Disomie uniparentală maternă: Aproximativ 25% din cazurile de PWS apar atunci când un copil moștenește două copii materne ale cromozomului 15 în loc de una de la fiecare părinte biologic. Aceasta înseamnă că ambele copii ale cromozomului 15 nu funcționează deoarece sunt inactive.
Translocarea: mai puțin de 1% din toate cazurile apar atunci când o bucată de cromozom 15 se reloca pe un alt cromozom. Acest lucru face ca genele pe care le produce cromozomul să funcționeze ineficient, deoarece nu sunt acolo unde ar trebui să fie.
Cromozomul 15 este responsabil pentru furnizarea de instrucțiuni pentru fabricarea ARN-urilor nucleolare mici (snoARN). Sarcina snoRNA-urilor este de a regla funcția altor molecule de ARN. Moleculele de ARN creează proteine care ajută celulele să îndeplinească multe funcții în corpul tău. O modificare a cromozomului 15 limitează capacitatea acestuia de a crea snoARN sau aceștia nu primesc instrucțiunile de care au nevoie pentru a-și îndeplini sarcinile corect.

Cum este diagnosticat sindromul Prader-Willi?

Un furnizor de asistență medicală va diagnostica sindromul Prader-Willi după un examen fizic și teste genetice. Un furnizor va căuta semne fizice ale afecțiunii în timpul examenului și vă va pune întrebări despre simptomele copilului dumneavoastră, inclusiv despre obiceiurile alimentare și comportamentul acestuia. Dacă furnizorul dumneavoastră suspectează PWS, va efectua un test genetic, care este un test de sânge care detectează anomalii datorate modificărilor ADN-ului copilului dumneavoastră.

Cum este tratat sindromul Prader-Willi?

Tratamentul pentru sindromul Prader-Willi se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul poate include:

  • Dispozitive, cum ar fi tetinele speciale pentru biberon, pentru a ajuta sugarii să se alimenteze suficient.
  • Ajutați copilul să mănânce corect, inclusiv o dietă săracă în calorii și gestionând cât mănâncă.
  • Medicamente pentru creșterea cantităților de anumiți hormoni, cum ar fi hormonul de creștere și testosteronul sau gonadotropina corionica umană (HCG) pentru băieți sau copii atribuiți bărbați la naștere (AMAB) și estrogen pentru fete sau copii desemnați femeie la naștere (AFAB).
  • Terapii de sprijin, cum ar fi kinetoterapie, logopedie și educație specială pentru a îmbunătăți funcția fizică și cognitivă.

Care sunt complicațiile asociate cu sindromul Prader-Willi?


Multe persoane cu sindrom Prader-Willi dezvoltă obezitate din cauza supraalimentării. Complicațiile obezității pot include:

  • Probleme cardiace (inimii).
  • Diabet (tip 2).
  • Hipertensiune arterială (tensiune arterială crescută).
  • Probleme respiratorii (plămâni).
  • Apnee în somn (respirație întreruptă în timpul somnului).

Obezitatea este o afecțiune complexă, dar gestionabilă. Furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră vă poate oferi îndrumări despre cum vă puteți ajuta copilul și să preveniți complicațiile.

Cum pot preveni sindromul Prader-Willi?

Nu poți preveni sindromul Prader-Willi pentru că este o afecțiune genetică. Multe cazuri sunt rezultatul unei modificări genetice aleatorii care este imprevizibilă și nu rezultatul a ceva ce părinții biologici au făcut înainte sau în timpul sarcinii. Pentru a afla mai multe despre riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu furnizorul de asistență medicală despre testarea genetică.

Previous article
Next article
RELATED ARTICLES
- Advertisment -

Most Popular

Recent Comments

Consultații medicale online

X