Fibroză chistică (Mucoviscidoză)

Fibroza chistică (FC) este o boală genetică în care mucusul gros și lipicios înfundă plămânii și sistemul digestiv.

Simptomele fibrozei chistice apar de obicei în primul an de viață. Un semn precoce al bolii este transpirația neobișnuit de sărată la un copil, care poate fi observată atunci când se sărută, precum și: 

• tuse persistentă;
• boli infecțioase recurente ale tractului respirator și plămânilor;
• pipernicire (creștere insuficientă în greutate).

Anterior, majoritatea copiilor cu fibroză chistică au murit din cauza complicațiilor asociate înainte de a ajunge la vârsta adultă. În ultimii ani, situația s-a îmbunătățit semnificativ datorită apariției unor noi tratamente, deși majoritatea persoanelor cu fibroză chistică au o speranță de viață mai mică decât media. Cu toate acestea, acest lucru se poate schimba foarte bine în viitor.

Nu există un tratament pentru fibroza chistică, așa că scopul tratamentului este ameliorarea simptomelor și ușurarea vieții cu boala. De asemenea, tratamentul ajută la prevenirea complicațiilor persistente care pot fi cauzate de infecție sau de alți factori. Opțiunile de tratament includ:

• bronhodilatatoare (bronhodilatatoare) – un tip de medicament care ajută la lărgirea căilor respiratorii din plămâni, facilitând trecerea aerului prin
• antibiotice – pentru tratamentul bolilor infecțioase ale tractului respirator și plămânilor;
• kinetoterapie este o serie de exerciții care facilitează scurgerea mucusului din plămâni.

În unele cazuri, cu leziuni pulmonare extinse, poate fi necesar un transplant pulmonar.

Simptomele fibrozei chistice

Simptomele fibrozei chistice apar de obicei în primul an de viață al unui copil, deși în cazuri mai rare debutul bolii este întârziat. Primele manifestări sunt de obicei tulburări ale sistemului respirator și digestiv. Severitatea simptomelor și complicațiile asociate fibrozei chistice variază de la persoană la persoană. Principalele simptome și complicații sunt descrise mai jos.

Între 10 și 15% dintre copiii cu fibroză chistică se nasc cu o obstrucție intestinală severă numită ileus meconial. Din această cauză, în primele zile de viață, se pot simți foarte rău.

Toți bebelușii se nasc cu meconiu în intestine. Este o substanță groasă, neagră, care este excretată din organism în primele zile de viață. La unii copii cu fibroză chistică, meconiul este prea gros pentru a ieși din intestin, provocând un blocaj. Dacă un copil se naște cu ileus meconial, este probabil să fie necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta blocajul.

Persoanele cu fibroză chistică pot dezvolta următoarele simptome respiratorii:

• tuse persistentă și respirație șuierătoare: corpul încearcă să curețe mucusul din plămâni prin tuse;
• infecții recurente ale tractului respirator și plămânilor: acestea sunt asociate cu acumularea de mucus în plămâni, iar acesta este un teren ideal de reproducere pentru bacterii.

Persoanele cu fibroză chistică sunt susceptibile la unele infecții pulmonare periculoase cauzate de tulpini de bacterii care sunt de obicei inofensive pentru oamenii sănătoși. Cei mai frecventi agenți cauzali ai infecțiilor în fibroza chistică sunt: ​​Pseudomonas aeruginosa și Staphylococcus aureus. Se înmulțesc în mucusul gros din plămâni și pot provoca complicații severe. Pericolul este că o persoană cu fibroză chistică poate infecta cu ușurință o altă persoană cu fibroză chistică prin contact strâns sau tuse. Aceasta se numește infecție încrucișată.

Bacteriile, răspândindu-se în rândul pacienților cu fibroză chistică, capătă treptat rezistență la antibiotice, ceea ce este o mare problemă. Prin urmare, pacienților cu fibroză chistică nu li se recomandă să se contacteze între ei. Persoanele infectate cu aceste bacterii periculoase pot fi tratate în spitale separate pentru a evita contaminarea încrucișată.

Fibroza chistică duce la blocarea canalelor pancreatice, care produc enzimele necesare digestiei. Când canalele sunt blocate, intestinele nu primesc suficiente enzime pentru a descompune alimentele, ceea ce poate provoca o serie de simptome neplăcute. Ele sunt descrise mai jos.

Ca urmare a lipsei sau absenței enzimelor pancreatice, alimentele sunt prost digerate. Prin urmare, la pacienții cu fibroză chistică, se formează scaune grase abundente cu un miros fetid și bucăți de alimente nedigerate. Scaunul copilului nu spală scutecul sau olita, care este unul dintre primele semne ale fibrozei chistice.

Din cauza digestiei insuficiente a alimentelor, organismul are deficit de nutrienti, in special grasimi. Copiii cu fibroză chistică se îngrașă încet, rămân în urmă față de semenii lor în creștere, ceea ce se numește malnutriție. Adulților cu fibroză chistică le este adesea greu să câștige și să își mențină greutatea. Copiii cu fibroză chistică și malnutriție pot prezenta pubertate întârziată.

Odată cu vârsta, pacienții cu fibroză chistică dezvoltă adesea diabet zaharat. Deoarece deteriorarea pancreasului duce la o producție insuficientă de insulină, un hormon care controlează nivelul zahărului din sânge.

Diabetul la persoanele cu fibroză chistică este diferit de diabetul la alte persoane. Simptomele comune ale diabetului includ senzația constantă de sete, nevoia de a urina frecvent și senzația de oboseală extremă. Aceste simptome sunt mai puțin frecvente la persoanele cu fibroză chistică. În schimb, au dificultăți în îngrășare sau oamenii pot pierde în greutate și au o funcție pulmonară slabă. Diabetul asociat cu fibroza chistică este de obicei controlat prin injecții regulate de insulină. Copiii mici cu fibroză chistică au rareori diabet.

Persoanele cu fibroză chistică pot fi mai susceptibile la sinuzită (inflamația sinusurilor). Poate fi tratat cu spray-uri nazale sau antibiotice. În unele cazuri, copiii mai mari și adulții dezvoltă polipi nazali, excrescențe ale mucoasei nazale și sinusuri paranazale. Dacă interferează, pot fi îndepărtate.

La unii copii mai mari, fibroza chistică este însoțită de artrită (inflamația articulațiilor), de obicei la una sau două articulații mari, cum ar fi genunchii. Cel mai adesea, cu timpul și tratamentul, simptomele dispar.

Copiii mai mari și adulții pot fi, de asemenea, susceptibili la subțierea oaselor din cauza unui număr de factori, inclusiv infecții recurente, creștere lentă și subpondere, lipsă de activitate fizică și lipsă de vitamine și minerale din cauza digestiei proaste. Persoanele cu fibroză chistică sunt mai expuse riscului de osteoporoză dacă iau steroizi (corticosteroizi). Osteoporoza este o boală care duce la creșterea fragilității osoase. Unii oameni trebuie să ia medicamente numite bifosfonați pentru a menține densitatea osoasă normală.

Din cauza fibrozei chistice, atât bărbații, cât și femeile pot avea probleme în a concepe un copil. Aproape toți bărbații cu fibroză chistică nu dezvoltă pe deplin tubii seminiferi care transportă spermatozoizii, iar acest lucru provoacă infertilitate.

La femeile cu fibroză chistică, dacă greutatea lor este sub normală, ciclul menstrual este întrerupt. De asemenea, mucusul din colul uterin devine mai gros, ceea ce în unele cazuri interferează cu concepția. Cu toate acestea, unele femei cu fibroză chistică concep cu succes, deși acest lucru poate dura mai mult decât de obicei.

Fibroza chistică determină blocarea căilor biliare din ficat. Pe măsură ce boala progresează, acest lucru poate fi periculos și, în unele cazuri, este necesar un transplant de ficat.

Persoanele cu fibroză chistică, în special femeile, au un risc crescut de incontinență urinară (incapacitatea de a controla vezica urinară), care poate provoca scurgerea urinei din vezică atunci când tusești.

Cauzele fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală genetică asociată cu o mutație a genei CFTR, din cauza căreia glandele de secreție externă sunt perturbate (produce un secret prea gros). Ca urmare a acumulării de mucus gros și vâscos în canalele glandelor, plămânii, sistemul digestiv și alte organe sunt deteriorate, ceea ce duce la inflamație și boli infecțioase permanente.

O persoană are un set pereche de cromozomi, adică moștenim o parte din informații de la tată, iar cealaltă jumătate de la mamă. Pentru dezvoltarea fibrozei chistice, este necesară obținerea unei gene mutante de la ambii părinți. În acest caz, părinții (purtători ai genei fibrozei chistice) pot fi sănătoși.

Dacă ambii părinți sunt sănătoși, dar sunt purtători ai genei fibrozei chistice, șansele lor de a avea un copil sunt:

• cu simptome de fibroză chistică – 25%;
• sănătos, dar purtător al genei – 50%;
• un copil sănătos fără o genă mutantă – 25%.

Diagnosticul fibrozei chistice

Există trei modalități principale de a diagnostica fibroza chistică: diagnosticul neonatal, diagnosticul prenatal și analiza transpirației.

Atunci când o femeie este însărcinată, se pot face teste pentru a determina dacă copilul ei este probabil să aibă fibroză chistică. Această procedură se efectuează începând cu a zecea săptămână de sarcină. În diagnostic, se folosește o metodă numită testul vilozităților coriale, în care un ac subțire este introdus prin abdomen în uter. În unele cazuri, un tub subțire este introdus prin vagin în colul uterin. Se prelevează o mică probă din placenta în curs de dezvoltare, numită țesut corionic, iar cromozomii celulelor tisulare sunt apoi examinați pentru o mutație a genei care provoacă fibroza chistică.

Testarea antenatală pentru fibroza chistică este de obicei oferită mamelor care sunt cel mai probabil să transmită boala copilului lor, cum ar fi femeile cu antecedente familiale de fibroză chistică.

Analiza transpirației pentru fibroza chistică

O persoană cu fibroză chistică are niveluri ridicate de sare în transpirație. Părinții pot observa simptome de fibroză chistică la copilul lor atunci când se sărută, deoarece pielea lor poate avea gust sărat.

Testul de transpirație se bazează pe măsurarea conținutului de sare din lichidul transpirator. Există diverse metode de efectuare a testului, care se pot baza pe o analiză biochimică de laborator a concentrației de sare sau pe electroforeza cutanată (când se măsoară conductivitatea electrică a pielii și se judecă indirect concentrația de săruri din transpirație). Uneori se folosesc ambele metode. De asemenea, se utilizează aparate de diagnosticare expres, echipate cu un indicator care își schimbă culoarea în funcție de concentrația de lichid transpirator.

Dacă conținutul de sare din transpirație este anormal de mare, acest lucru confirmă prezența fibrozei chistice. Analiza transpirației se efectuează în următoarele cazuri:

• rezultatele screening-ului nou-născutului sunt anormale;
• copilul s-a născut cu obstrucție intestinală severă, care se numește ileus meconial;
• copilul sau adultul prezintă simptome care sugerează fibroză chistică.

Diagnosticul genetic al fibrozei chistice

Diagnosticul genetic poate detecta o mutație în gena responsabilă de fibroza chistică, fie printr-un test de salivă, care este luat cu un tampon de bumbac din interiorul obrazului, fie printr-un test de sânge. De asemenea, ajută la confirmarea diagnosticului dacă analiza transpirației este neconcludentă. Poate fi folosit și pentru a afla care membri ai familiei dumneavoastră au gena fibrozei chistice.

Există o modalitate ușoară de a determina dacă o persoană este purtătoarea genei fibrozei chistice. Folosește apă de gură. Spălarea de gură colectează probe de celule din gură. Proba este apoi trimisă la un laborator unde celulele colectate sunt testate pentru prezența genelor care cauzează fibroza chistică.

Acest test este necesar dacă se știe că partenerul dumneavoastră este purtător al genei și dacă există antecedente de fibroză chistică în familie sau dacă o rudă este purtătoare a genei.

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu fibroză chistică, este posibil să aveți nevoie de sprijin complet pentru a învăța cum să trăiți cu boala și să gestionați simptomele acesteia. Căutați sprijin și asistență de la centrul local de fibroză chistică sau de la resurse online specializate.

Diagnostice suplimentare

În viitor, copiii și adulții ar putea avea nevoie de controale regulate, astfel încât medicul să monitorizeze funcționarea plămânilor și a sistemului digestiv. Procedurile utilizate pentru aceasta sunt descrise mai jos.

Spirometrie. Vi se va cere să inspirați într-o mașină numită spirometru. Spirometrul măsoară două lucruri: cantitatea de aer pe care o poți espira într-o secundă (numit volum expirator forțat pe secundă sau VEMS) și cantitatea totală de aer pe care o poți espira (capacitate vitală forțată sau FVC).

Acest studiu se numește spirometrie. Pentru a obține rezultate fiabile în timpul studiului, inhalarea și ieșirea se repetă de mai multe ori. Rezultatele studiului sunt apoi comparate cu media pentru această vârstă, ceea ce ajută la identificarea obstrucției (obstrucției) căilor respiratorii.

O radiografie toracică este utilizată pentru a evalua starea plămânilor.

O tomografie computerizată (CT) este o serie de raze X care sunt procesate folosind un program de calculator pentru a crea o imagine tridimensională a plămânilor sau a sistemului digestiv.

Tratamentul fibrozei chistice

Persoanele cu fibroză chistică trebuie tratate sub supravegherea specialiștilor din centrul de fibroză chistică, care sunt stabiliți în orașele mari ale Rusiei. Vizitând în mod regulat centrul, un copil cu fibroză chistică sau părinții lor învață cum să controleze mai bine boala. Deoarece fiecare caz este diferit, oamenii primesc un tratament adaptat nevoilor lor individuale.

Nu există leac pentru fibroza chistică. Scopul tratamentului este ameliorarea simptomelor și ușurarea vieții. De asemenea, tratamentul ajută la reducerea incidenței complicațiilor și infecțiilor. Diferitele tratamente pentru fibroza chistica sunt descrise mai jos.

Tratamentul medicamentos al fibrozei chistice (fibroza chistică)

Tratamentul medicamentos poate trata și controla bolile infecțioase ale plămânilor și ale sistemului digestiv care apar cu fibroza chistică, precum și alte complicații ale acesteia.

Bronhodilatatoarele (bronhodilatatoarele)-sunt un tip de medicament care trebuie inhalat pentru a facilita respirația. De asemenea, sunt utilizate în astmul bronșic. Bronhodilatatoarele relaxează mușchii din jurul căilor respiratorii din plămâni, ceea ce îi ajută să se extindă.

Antibioticele sunt folosite pentru a trata infecțiile pulmonare. Ele pot fi administrate pe cale orală sub formă de tablete, capsule sau lichide sau inhalate printr-un nebulizator (un inhalator care transformă medicamentul într-un aerosol) sau administrate intravenos (printr-un tub într-o venă) pentru boli mai severe.

În țara noastră, antibioticele sunt prescrise pentru tratamentul exacerbărilor bolilor infecțioase la pacienții cu fibroză chistică, precum și pentru prevenirea acestora conform indicațiilor individuale. Durata cursului și tipul de antibiotic trebuie selectate de medic. Uneori este necesar un tratament pe termen lung.

Medicamentele care conțin steroizi (corticosteroizi) ameliorează umflarea căilor respiratorii, care în unele cazuri poate ajuta la ușurarea respirației. Picăturile și spray-urile nazale cu steroizi sunt, de asemenea, utilizate pentru a trata polipii nazali (creșteri în interiorul nărilor).

Pulmozyme este o enzimă care de obicei trebuie inhalată printr-un nebulizator. Subțiază mucusul gros din plămâni, facilitând tusea. În cele mai multe cazuri, Pulmozyme nu provoacă efecte secundare vizibile.

Insulină. Persoanele cu fibroză chistică și diabet trebuie să folosească insulină și dietă pentru a-și controla nivelul zahărului din sânge. Sfaturile nutriționale care sunt de obicei oferite diabeticilor fără CF nu sunt adecvate pentru majoritatea persoanelor cu diabet zaharat asociat cu CF.

Bifosfonații pot fi utilizați pentru a trata osteoporoza (oasele slabe și fragile) care poate rezulta din fibroza chistică. Bifosfonații întăresc oasele și reduc riscul de fracturi.

Vaccinări. Este deosebit de important ca persoanele cu fibroza chistica sa faca toate vaccinurile necesare la timp. În special, este esențial să vă vaccinați anual împotriva gripei, deoarece persoanele cu fibroză chistică sunt mai susceptibile la complicații ale gripei.

Sistemul digestiv, dietă și nutriție

Este important ca persoanele cu fibroză chistică să mențină o greutate corporală normală. Alimentația corectă este esențială pentru a lupta împotriva infecțiilor și este important să aveți suficientă energie în caz de boală.

Fibroza chistică determină o acumulare de mucus care blochează canalele înguste care transportă sucuri digestive și enzime. În timp, acest lucru duce la deteriorarea pancreasului. Efectele fibrozei chistice asupra pancreasului variază de la persoană la persoană, dar în majoritatea cazurilor este necesar să se ia enzime digestive încă de la naștere pentru a ajuta la digerarea alimentelor și pentru a obține toți nutrienții de care are nevoie. De asemenea, trebuie să luați vitamine.

Dieta pacienților cu fibroză chistică ar trebui să fie mai bogată în calorii, deoarece aceștia nu sunt capabili să digere toate alimentele consumate. Imediat după ce a fost pus diagnosticul de fibroză chistică, este necesar să se înceapă o dietă specială, care se va schimba pe măsură ce persoana îmbătrânește.

Bebelușii cu fibroză chistică pot fi alăptați ca și ceilalți bebeluși și li se pot administra majoritatea varietăților de lapte și alimente pentru bebeluși. În unele cazuri, dacă bebelușul crește încet în greutate, este posibil să fie necesar să se adauge în lapte mese bogate în calorii sau suplimente nutritive pentru ca bebelușul să obțină calorii suplimentare (energie). Dacă nu sunteți sigur de alimentația copilului dumneavoastră, consultați un dietetician la un centru de fibroză chistică.

În timpul alăptării, bebelușul poate avea nevoie de suplimente suplimentare de sare, deoarece laptele matern și laptele de vaca conține foarte puțin. Din cauza fibrozei chistice, transpirația devine mult mai sărată și mai multă sare iese prin piele. În aceste cazuri, un dietetician sau un medic de la un centru de fibroză chistică vă va sfătui cu câtă sare să îi dați copilului dumneavoastră. Nu adăugați niciodată sare în mâncarea sau băutura copilului dumneavoastră fără sfatul unui specialist în fibroză chistică.

Pentru copiii cu fibroză chistică, mâncarea obișnuită pentru copii este în regulă, dar va trebui să fie suplimentată cu vitaminele A, D, E și K pentru a preveni sau a compensa deficiența lor. Vitaminele sunt disponibile sub formă lichidă. Vitaminele A și D sunt de obicei combinate, în timp ce vitamina E este cel mai adesea vândută separat. Vitamina K este acum prescrisă de mulți medici copiilor mai mari.

Copiii mici cu fibroză chistică trebuie, de asemenea, să li se administreze enzime pancreatice pentru a digera alimentele pentru a compensa insuficiența pancreatică. Enzimele sunt de obicei disponibile sub formă de microsfere sau granule pentru a fi amestecate în hrana pentru bebeluși, laptele matern sau piureul de fructe și administrate bebelușilor, în mod ideal, la început, în timpul și după hrănire.

Granulele nu trebuie administrate uscate, deoarece copilul se poate sufoca cu ele. Nutriționistul va recomanda doza de enzime și cum să le administreze cel mai bine copilului.

Copiii mai mari cu fibroză chistică ar trebui să mănânce o varietate de alimente bogate în calorii, bogate în proteine. Dieta ar trebui să includă carne, pește și ouă, precum și alimente bogate în amidon, cum ar fi pâinea și pastele. Daca copilul tau are un apetit slab, hraneste-l putin si des si ofera gustari intre mese.

Copiilor care se îngrășează deosebit de lenți li se pot administra suplimente sub formă de milkshake sau sucuri de fructe. Puteți discuta acest lucru cu un dietetician care este specializat în fibroza chistică. La fel ca sugarii, copiii cu fibroză chistică ar trebui să continue să ia vitaminele A, D, E și K pentru a compensa deficiența lor.

De asemenea, copiii ar trebui să ia enzime pancreatice cu toate alimentele, gustările și băuturile care conțin grăsimi. Capsulele trebuie luate înainte și în timpul meselor, iar cantitatea va depinde de conținutul de grăsime al alimentelor. Enzimele pot fi luate sub formă de capsule care sunt ușor de înghițit.

Un medic nutriționist poate recomanda copilului suplimente de sare, mai ales în anotimpurile calde sau în vacanțe în țările cu climă caldă, unde transpirația poate determina copilul să piardă multă sare.

Datorită nevoii de a urma o dietă bogată în calorii, copiii cu fibroză chistică mănâncă de obicei mai multe dulciuri, așa că trebuie să se spele bine pe dinți și să facă controale regulate la medicul stomatolog.

Dacă bebelușul nu se poate îngrășa și suplimentele nutritive nu ajută, ar trebui să fie hrănit artificial. Acest lucru se face de obicei în două moduri: printr-o sondă nazogastrică (un tub este introdus în stomac prin nas) sau printr-o gastrostomie (o operație mică în care se introduce un tub direct în stomac). La celălalt capăt al tubului este atașat un recipient cu alimente bogate în calorii care intră direct în stomacul bebelușului, de obicei în timpul somnului.

Adulții cu fibroză chistică nu trebuie să evite anumite alimente, dar este important ca dieta lor să fie bogată în proteine ​​și calorii pentru a nu pierde în greutate. Adulții trebuie să mănânce și să guste în mod regulat, deoarece acest lucru ajută la asigurarea unui aport caloric stabil. Trebuie să mănânci de trei ori pe zi, consumând o cantitate mare de carne, pește și ouă, precum și să gustați ceva bogat în calorii de mai multe ori pe zi.

Dacă o persoană cu fibroză chistică dorește să devină vegetariană, trebuie să discute cu dieteticianul despre alternativele la carne. Persoanele cu fibroză chistică sunt sfătuite să nu urmeze o dietă vegană, deoarece consumă prea puține calorii.

Majoritatea adulților cu fibroză chistică ar trebui să continue să ia enzime pancreatice cu toate alimentele, gustările și băuturile care conțin grăsimi. Capsulele trebuie luate înainte și uneori cu mesele, iar cantitatea va depinde de conținutul de grăsime al alimentelor. Acestea vin într-o varietate de tipuri și puncte forte, așa că ar trebui să discutați cu un specialist în fibroză chistică pentru a găsi cea mai bună opțiune pentru dvs.

Unul dintre preparatele enzimatice comune pentru fibroza chistică este Creon. Persoanele cu fibroză chistică nu ar trebui să înceteze să ia enzime pancreatice fără permisiunea unui dietetician sau a unui medic, deoarece acest lucru poate provoca obstrucție intestinală severă.

Majoritatea adulților trebuie să continue să ia vitaminele A, D, E și K. Acestea vin sub formă de tablete de multivitamine pe bază de rețetă.

Persoanele cu fibroză chistică care pierd mult în greutate din cauza infecției sau a bolii ar putea avea nevoie să fie hrănite printr-un tub pentru a le ajuta să se îngrașească. Alimentația artificială este posibilă prin sonda nazogastrică sau cu ajutorul unei gastrostomie. Un tub de gastrostomie (care este introdus direct în stomac) este mai bun pentru utilizare pe termen lung sau regulat, deoarece este mai puțin probabil să se disloce în timpul tusei sau al terapiei fizice.

Fiziototerapie pentru fibroza chistica

În fibroza chistică se folosesc diverse metode de fizioterapie. Tipul de procedură este selectat individual. În mod tradițional, scopul principal al fizioterapiei pentru fibroza chistică a fost curățarea căilor respiratorii (eliminarea mucusului din plămâni). Este încă o parte importantă a tratamentului zilnic, dar fizioterapie pentru fibroza chistică include acum și exerciții zilnice, terapie prin inhalare, corectarea posturii și, în unele cazuri, tratamentul incontinenței urinare.

Eliberarea căilor aeriene

Nu este posibil să descrieți toate tehnicile existente de curățare a căilor respiratorii în domeniul de aplicare al acestui articol (medicii dumneavoastră vă pot oferi mai multe informații despre acest lucru). Vom lua în considerare doar câteva dintre ele.

Tehnica ciclului de respirație activă (ciclu de respirație activă). Ca parte a tehnicii ciclului de respirație activă, trebuie să efectuați un ciclu de diferite acțiuni, și anume:

• o perioadă de 20-30 de secunde de respirație normală relaxată;
• 3-4 respirații adânci, în timp ce îți ții respirația timp de trei secunde înainte de a expira;
• expirație forțată („bufături”) – respirați mediu și expirați rapid cu gura deschisă, în timp ce încordați mușchii pieptului și abdomenului – acest lucru ar trebui să facă ca mucusul să se ridice suficient de sus pentru a fi tusit;
• Tuse – tușiți la fiecare 2-3 respirații forțate, dar nu încercați să tusiți flegma care nu s-a ridicat încă la gât.

Apoi repetați ciclul timp de 20-30 de minute. Nu încercați tehnica ciclului de respirație activă decât dacă ați fost instruit de un terapeut fizic calificat, deoarece o faceți incorect vă poate afecta plămânii.

Dacă starea ta generală de sănătate este bună, probabil că va trebui să faci doar tehnica Active Breathing Cycle o dată sau de două ori pe zi. Dacă dezvoltați o infecție pulmonară, poate fi necesar să faceți mai des ciclul de respirație activă.

Drenaj postural. Îndepărtarea mucusului din plămâni facilitează și schimbarea poziției corpului. Acest lucru se numește drenaj postural. Fiecare tehnică presupune o serie de acțiuni complexe, dar în general vorbind, în majoritatea tehnicilor trebuie să te apleci sau să te întinzi, în timp ce kinetoterapeutul sau terapeutul de masaj vibrează unele părți ale plămânilor cu mâinile, în timp ce tu faci expirații forțate și tuși.

Amenajări speciale. Există, de asemenea, o serie de dispozitive (simulatoare de respirație) care ajută la îndepărtarea mucusului din plămâni. Inclusiv:

• un flutter, un dispozitiv mic asemănător unui inhalator pentru astm bronșic care vibrează căile respiratorii din plămâni, făcând mai ușor să tusești flegmă
• cornet (RC cornet) – un dispozitiv în formă de mică parte a unui furtun de grădină care funcționează în același mod ca un flutter;
• a capella este un dispozitiv asemănător unui bec care ajută la îndepărtarea mucusului folosind vibrații și presiunea aerului.

Unele tehnici folosesc echipamente mari care pot fi foarte costisitoare și sunt de obicei disponibile numai în spitale, cum ar fi echipamentele de oscilație toracică de înaltă frecvență. Acesta folosește un compresor electric de aer conectat la o vestă gonflabilă, prin care vibrațiile sunt transmise pieptului.

Exercițiu fizic

Exercițiul fizic în fibroza chistică este arătat tuturor. Acestea pot varia de la cursuri de educație fizică la școală până la programe de exerciții individuale. Bebelușii și copiii mici cu fibroză chistică trebuie să facă zilnic exerciții speciale.

Orice sport care implică mișcare va fi bun pentru persoanele cu fibroză chistică, dar dacă ești îngrijorat sau ai dubii, discută cu un kinetoterapeut. Copiii mai mari și adulții ar trebui, de asemenea, să facă zilnic exerciții de întindere pentru a antrena articulațiile și mușchii pieptului, spatelui și umerilor și să încerce să mențină o postură bună.

Transplantul pulmonar

În cazurile severe de fibroză chistică, când plămânii încetează să funcționeze corect și toate tratamentele au eșuat, se poate recomanda un transplant pulmonar.

Este necesar să transplantați ambii plămâni, deoarece ambii sunt afectați de boală. Un transplant de plămâni este o operație majoră care prezintă anumite riscuri, dar pentru persoanele cu fibroză chistică, poate prelungi semnificativ viața și îmbunătăți calitatea acesteia.

Se estimează că, în medie, aproximativ 9 din 10 oameni vor supraviețui timp de un an sau mai mult după un transplant, 5 din 10 oameni vor supraviețui timp de cinci ani după un transplant pulmonar. Au existat rapoarte despre oameni care trăiesc timp de 20 de ani sau mai mult după un transplant. Prognosticul pentru persoanele cu fibroză chistică este adesea mai bun decât media, deoarece sunt mai tineri și într-o formă fizică mai bună decât alți candidați la transplant pulmonar.

Ivacaftor

Noul medicament, numit ivacaftor, ajută la repararea unui defect al genei CFTR și îmbunătățește funcția glandelor exocrine la persoanele cu fibroză chistică.

Cu toate acestea, acest nou tratament este eficient numai la persoanele cu o mutație specifică într-o genă numită mutația G551D. Se crede că apare la aproximativ una din 25 de persoane cu fibroză chistică.

Medicamentul în 2012 a fost aprobat pentru utilizare de către comitetul FDA din Statele Unite pentru persoanele cu fibroză chistică și care au mutația G551D. Medicamentul este în prezent testat în Marea Britanie.

Puteți găsi informații mai detaliate despre tratamentul modern al fibrozei chistice, precum și să obțineți o consultație medicală pe portalul Asociației Panoruse pentru Pacienții cu Fibroză Chistică.

La ce medic ar trebui sa ma adresez pentru fibroza chistica?

Această boală este tratată de o întreagă echipă de medici.:

• medic pediatru;
• gastroenterolog pediatru – dacă există probleme cu tractul gastrointestinal;
• pneumolog pediatru – cu simptome de la sistemul respirator.