Narcolepsie

Narcolepsia este o tulburare de somn care poate determina o persoană să simtă o dorință incontrolabilă de a dormi. O persoană cu narcolepsie poate adormi oriunde, adesea fără avertisment. Aceste atacuri de somn sunt incontrolabile și durează de obicei de la câteva secunde la câteva minute. O persoană cu narcolepsie poate avea, de asemenea, întreruperi frecvente de somn, contribuind la oboseală pe tot parcursul zilei.

Identificată ca principală cauză neurologică a somnolenței cronice, narcolepsia afectează aproximativ 1 din 2.000 de persoane. Unii experți cred că mai mulți oameni sunt afectați, deoarece afecțiunea rămâne adesea nediagnosticată. Narcolepsia este o afecțiune pe tot parcursul vieții și, dacă este lăsată netratată, poate afecta semnificativ calitatea vieții unei persoane.

Învățarea despre narcolepsie poate ajuta oamenii să înțeleagă această tulburare de somn și să își gestioneze mai bine simptomele cu modificări ale stilului de viață, sprijin și medicamente.

Simptomele narcolepsiei

Simptomele narcolepsiei pot începe în orice moment în viața unei persoane, dar cel mai adesea se dezvoltă în adolescența unei persoane sau la vârsta adultă timpurie. Toți cei care suferă de narcolepsie au o nevoie ireprimabilă de a dormi. Până la 25% dintre persoanele cu narcolepsie prezintă alte simptome, inclusiv cataplexie, halucinații, paralizie în somn, insomnie și comportamente automate.

Somnolență excesivă în timpul zilei
Somnolența excesivă în timpul zilei este simptomul principal al narcolepsiei. Persoanele cu narcolepsie încep adesea să se confrunte cu oboseală excesivă la 20 sau 30 de ani, simptomele care se agravează adesea în timp.

Momentul și severitatea somnolenței excesive în timpul zilei variază. Unii oameni se confruntă cu o ușoară somnolență care vine și dispare pe tot parcursul zilei, în timp ce alții au atacuri de somn bruște și incontrolabile în care nu pot rezista nevoii de a dormi.

Când apar, atacurile de somn pot dura de la câteva secunde până la câteva ore. După trezire, o persoană cu narcolepsie se poate simți odihnită și împrospătată pentru o perioadă scurtă de timp.

Somnolența excesivă în timpul zilei apare cel mai adesea în timpul sarcinilor monotone, cum ar fi cititul sau privitul la televizor, dar poate apărea și în momente potențial periculoase, cum ar fi atunci când conduceți un vehicul.

Cataplexie
Cataplexia este o experiență de slăbiciune musculară bruscă care determină temporar o persoană să nu se mai poată mișca sau controla mușchii. Episoadele de cataplexie pot dura de la câteva secunde până la câteva minute și sunt declanșate de emoții intense precum entuziasm, râs, furie sau durere.

Aproximativ 60% dintre persoanele diagnosticate cu narcolepsie vor experimenta cataplexie, iar episoadele încep de obicei în trei până la cinci ani de la debutul somnolenței excesive în timpul zilei. O persoană poate avea doar câteva episoade în timpul vieții sau poate avea mai multe episoade în fiecare zi.

Cataplexia începe de obicei pe față cu pleoapele căzute și o gură deschisă sau slăbită. În episoadele mai severe, sunt implicate alte zone ale corpului, ceea ce poate provoca colapsul unei persoane. În timp ce o persoană nu se poate mișca sau vorbi pentru scurt timp în timpul unui episod de cataplexie, ea rămâne pe deplin conștientă.

Deși cataplexia poate fi un simptom înfricoșător al narcolepsiei, episoadele se rezolvă de la sine și nu sunt periculoase atâta timp cât persoana poate să se prăbușească într-un loc sigur.

Halucinații
Aproximativ 30% dintre persoanele cu narcolepsie experimentează halucinații în timp ce adorm sau când se trezesc. Cercetătorii cred că aceste halucinații sunt rezultatul unor vise vii care apar anormal în timpul în care o persoană trece de la starea de veghe la somn.

Halucinațiile sunt în mod normal vii și înspăimântătoare. Halucinațiile obișnuite includ să văd sau să auzi o persoană în apropiere, să simți o presiune asupra pieptului sau să trăiești o experiență în afara corpului. Halucinațiile sunt de obicei vizuale, dar pot implica și alte simțuri.

Paralizie in somn
Paralizia de somn este o incapacitate temporară de a mișca sau de a vorbi, care apare atunci când te trezești sau adormi. Aproximativ 20% dintre toți oamenii experimentează cel puțin un episod de paralizie în somn în timpul vieții, iar paralizia în somn apare la un procent și mai mare de oameni cu narcolepsie.

Paralizia este de obicei scurtă și durează doar câteva secunde sau minute. În acest timp, o persoană este pe deplin conștientă de mediul înconjurător și este capabilă să audă, dar nu poate deschide ochii, vorbi sau mișca membrele. Paralizia de somn poate fi deosebit de înfricoșătoare atunci când apare în același timp cu halucinațiile.

Majoritatea oamenilor își recapătă controlul asupra corpului după câteva minute, iar paralizia în somn poate fi rezolvată uneori prin atingerea unei alte persoane. Pierderea controlului muscular în timpul paraliziei în somn este similară cu cataplexia, dar aceste simptome se disting dacă apar la trecerea între somn și stare de veghe sau când trăiești o emoție intensă.

Insomnie
Insomnia este o tulburare de somn în care o persoană are dificultăți în a adormi sau a rămâne adormit toată noaptea. Persoanele care suferă de narcolepsie adoarme adesea cu ușurință, dar se trezesc de mai multe ori în timpul nopții și au probleme cu întoarcerea în pat. Potrivit unui studiu, aproximativ 28% dintre persoanele cu narcolepsie suferă de insomnie.

Somnul nocturn poate fi, de asemenea, perturbat de alte tulburări de somn care sunt mai frecvente la persoanele cu narcolepsie, inclusiv apneea în somn, sindromul picioarelor neliniştite şi somnambulismul. În plus, insomnia poate fi un efect secundar al mai multor medicamente utilizate pentru a trata simptomele narcolepsiei.

Comportamente automate
O persoană cu narcolepsie poate adormi în timp ce desfășoară o activitate și poate continua inconștient acea activitate fără amintire după aceea. Comportamentele automate apar cel mai adesea în timpul sarcinilor de rutină precum conducerea, tastarea sau scrisul. Aceste episoade sunt de obicei foarte scurte, durând doar câteva secunde sau minute la un moment dat.

În timpul unui comportament automat, scrierea de mână a unei persoane poate deveni pentru scurt timp ilizibilă, poate plasa un articol într-o locație ciudată sau poate întrerupe o conversație cu un subiect care nu are legătură. Comportamentele automate pot fi periculoase atunci când apar în timp ce o persoană conduce sau operează utilaje.

Simptomele narcolepsiei la copii
Deși narcolepsia este cel mai des diagnosticată la adulți, aproximativ 30% dintre oameni încep să prezinte simptome înainte de vârsta de 15 ani. Experții cred că narcolepsia este adesea trecută cu vederea la copii și adolescenți, deoarece simptomele diferă de cele observate la adulți și pot fi diagnosticate greșit ca o altă afecțiune. , cum ar fi convulsii, agresivitate sau tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).

Somnolența excesivă în timpul zilei este simptomul principal al narcolepsiei la copii și adesea primul care apare. Copiii se pot simți excesiv de obosiți la școală, în timp ce citesc sau când merg cu mașina. Un alt semn al somnolenței excesive în timpul zilei este că nu se dezvoltă din somnurile regulate de aproximativ cinci sau șase ani.

Alte simptome ale narcolepsiei la copii includ iritabilitate, dificultăți de concentrare sau tulburări de memorie. Copiii cu narcolepsie au, de asemenea, mai multe șanse să înceapă pubertatea la o vârstă mai fragedă și să experimenteze o creștere rapidă în greutate. Ei pot avea episoade care pot include slăbiciune generală, tremurături sau expresii faciale, cum ar fi grimarea sau scoaterea limbii.

Tipuri de narcolepsie

Există două tipuri de narcolepsie: tipul 1 și tipul 2. În timp ce ambele tipuri implică somnolență excesivă în timpul zilei, tipurile diferă în ceea ce privește cauza, simptomele și cât de des apar.

Tipul 1
Narcolepsia de tip 1 este cauzată de o pierdere a neuronilor din creier care produc un hormon care îi face pe oameni să se simtă treji și reglează somnul REM. Cataplexia este simptomul caracteristic al narcolepsiei de tip 1, care a fost numită anterior „narcolepsie cu cataplexie”. Deși nu toată lumea cu narcolepsie de tip 1 experimentează inițial cataplexie, mulți dezvoltă acest simptom în timp.

Narcolepsia de tip 1 este cea mai comună dintre cele două tipuri de narcolepsie, afectând aproximativ 25 până la 50 din 100.000 de persoane.

Tip 2
Cauza narcolepsiei de tip 2 este necunoscută. Persoanele cu această afecțiune au adesea niveluri normale ale hormonului care favorizează starea de veghe, care este afectat la persoanele cu narcolepsie de tip 1. Persoanele cu narcolepsie de tip 2, de asemenea, nu suferă de cataplexie. Somnolența excesivă în timpul zilei și alte simptome de narcolepsie pot fi prezente, dar sunt adesea mai puțin severe decât la persoanele cu narcolepsie de tip 1. Acest tip de narcolepsie este dificil de diagnosticat, deoarece simptomele sunt similare cu alte tulburări de somn.

Narcolepsia de tip 2 este mai puțin frecventă și se crede că afectează aproximativ 20 până la 34 din 100.000 de oameni.

Cauzele narcolepsiei

Cercetătorii învață încă de ce unii oameni dezvoltă narcolepsie, dar mulți cred că este o combinație a mai multor factori.

La persoanele cu narcolepsie de tip 1, simptomele sunt cauzate de o pierdere a celulelor creierului care produc hipocretine. Hipocretinele au mai multe roluri în organism, inclusiv acela de a ajuta oamenii să rămână treji și de a regla somnul REM. Fără suficiente hipocretine, oamenii pot începe să experimenteze aspecte ale somnului REM în timp ce sunt treji. O pierdere a celulelor care produc hipocretine poate fi legată de mai mulți factori.

Ereditatea: Aproape 10% dintre persoanele cu narcolepsie de tip 1 au o rudă apropiată cu narcolepsie, iar persoanele cu această afecțiune au de obicei anumite gene în comun. Cu toate acestea, cercetătorii nu cred că această afecțiune este pur genetică. Genetica pare să expună o persoană la risc de narcolepsie, în timp ce alți factori pot declanșa boala.
Tulburări autoimune: Mulți cercetători cred că narcolepsia este o tulburare autoimună. Tulburările autoimune apar atunci când sistemul imunitar atacă celulele altfel sănătoase din organism. Deși nu este clar ce determină sistemul imunitar al unei persoane să atace celulele care produc hipocretine, există probabil atât influențe genetice, cât și influențe de mediu.
Leziuni cerebrale: În cazuri rare, narcolepsia este cauzată de o leziune, tumoră, accident vascular cerebral sau altă boală care afectează părțile creierului care reglează somnul REM.
Cercetătorii nu știu ce cauzează narcolepsia de tip 2. Cauzele potențiale includ o pierdere mai puțin severă de hipocretine sau alți factori care interferează cu capacitatea organismului de a regla somnul și starea de veghe.

Diagnosticarea narcolepsiei

Pentru a diagnostica narcolepsia, medicii încep prin a colecta informații despre istoricul medical al unei persoane și prin a efectua un examen fizic. Un istoric medical caută simptome precum cataplexie, halucinații sau paralizie în somn. Examenele fizice și neurologice sunt folosite pentru a exclude alte cauze ale simptomelor unei persoane. Oamenilor li se poate cere să înceapă un jurnal de somn, care urmărește programul de somn și simptomele unei persoane pe o perioadă de una sau două săptămâni.

Dacă pe baza acestor teste inițiale se suspectează narcolepsia, medicul va recomanda un studiu de somn. Un studiu de somn este efectuat într-o clinică de somn specializată și poate asigura că o persoană nu are o altă tulburare de somn care să le explice simptomele. Există câteva teste care pot fi efectuate în timpul unui studiu de somn.

Polisomnografie: Acest test nedureros folosește electrozi și alți senzori pentru a colecta informații despre activitatea din corp în timp ce o persoană doarme. Datele colectate pot arăta cât de repede o persoană intră în somn REM și dacă are semne ale altor tulburări de somn.
Test de latență a somnului multiplu: Un test de latență a somnului multiplu este efectuat pe parcursul unei zile, de obicei începând în dimineața după polisomnografie. Se aplică senzori și persoanei i se oferă instrucțiuni despre cum să facă cinci pui de somn de 15 minute la fiecare două ore. Informațiile despre cât de repede o persoană adoarme și intră în somn REM pot distinge narcolepsia de alte cauze ale somnolenței excesive în timpul zilei.
Medicii pot măsura, de asemenea, nivelul de hipocretine din organism. Pentru a măsura hipocretinele, medicii efectuează o puncție lombară pentru a colecta o probă de lichid din jurul coloanei vertebrale. Niveluri scăzute de hipocretine sunt găsite la majoritatea pacienților cu narcolepsie de tip 1.

Este obișnuit ca persoanele cu simptome de narcolepsie să rămână nediagnosticate timp de 10 până la 15 ani. Simptomele se dezvoltă treptat de-a lungul mai multor ani și oamenii pot fi diagnosticați greșit cu alte afecțiuni de sănătate care provoacă somnolență în timpul zilei, cum ar fi depresia și alte tulburări de somn. Diagnosticarea narcolepsiei la copii poate fi deosebit de dificilă, deoarece persoanele mai tinere au adesea simptome diferite decât adulții.

Tratament pentru narcolepsie

Tratamentul pentru narcolepsie se concentrează pe gestionarea simptomelor care afectează viața de zi cu zi a unei persoane și le pot afecta în mod semnificativ munca, școala și relațiile. Deși nu există un remediu pentru narcolepsie, o combinație de modificări ale stilului de viață și medicamente poate reduce frecvența și severitatea simptomelor pentru majoritatea oamenilor.

Somnul și igiena somnului

Siesta în timpul zilei este una dintre cele mai importante schimbări ale stilului de viață pe care o persoană le poate face pentru a gestiona simptomele narcolepsiei. Deși unii oameni se simt mai bine doar după un pui de somn lung, mulți oameni cu narcolepsie beneficiază de câteva pui de somn de 20 de minute în timpul zilei. Acomodările la locul de muncă sau la școală pot fi utile pentru a face mai ușor să tragi un pui de somn de după-amiază, ceea ce poate crește vigilența pentru câteva ore după aceea.

Igiena somnului presupune crearea de obiceiuri sănătoase care promovează un somn de calitate. Luarea de măsuri pentru a îmbunătăți igiena somnului poate ajuta persoanele cu narcolepsie să-și îmbunătățească somnul pe timp de noapte și să se simtă mai puțin obosiți în timpul zilei.

Respectați un program de somn: oamenii dorm mai bine când merg la culcare și se trezesc la aceeași oră în fiecare zi, inclusiv în weekend și vacanțe.
Găsiți o rutină relaxantă: Mulți oameni cu narcolepsie consideră că este util să stabilească o rutină zilnică pentru a se relaxa înainte de culcare. Activitățile utile înainte de culcare includ să faci o baie caldă sau să citești o carte.
Faceți exerciții fizice regulate: exercițiul timp de 20 de minute sau mai mult în fiecare zi oferă o varietate de beneficii pentru persoanele cu narcolepsie, de la menținerea unei greutăți sănătoase până la îmbunătățirea calității somnului.
Evitați mesele și substanțele grele: Persoanele cu narcolepsie ar trebui să stea departe de mesele abundente câteva ore înainte de a se culca. De asemenea, poate ajuta să fii atent la alcool, cofeina și tutun, deoarece toate trei pot interfera cu somnul.

Prevenirea accidentelor și conducerea în siguranță

Persoanele cu narcolepsie netratată prezintă un risc crescut de accidente de mașină. Deoarece somnolența poate apărea în orice moment, este important să luați măsuri de precauție atunci când conduceți vehicule sau folosiți utilaje. Majoritatea persoanelor care sunt tratate pentru narcolepsie pot conduce în siguranță atâta timp cât iau măsurile de siguranță adecvate.

Medicul unei persoane o poate ajuta să decidă dacă conducerea este sigură și să identifice măsurile de precauție potrivite.

Limitarea distanței: în timp ce călătoriile scurte în jurul orașului pot fi sigure pentru mulți oameni cu narcolepsie, drumurile mai lungi pe autostradă sau cele cu trafic pot fi mai puțin sigure. Un medic poate ajuta la stabilirea cât timp o persoană poate conduce în siguranță înainte de a trebui să oprească pentru un pui de somn.
Conducerea timpului: Persoanele cu narcolepsie pot considera că este util să limiteze conducerea la momentele în care se simt cel mai alert, cum ar fi în timpul zilei, după somnul de somn sau după ce un medicament și-a făcut efectul.
Pe rând: pentru călătorii mai lungi, poate fi util să împărțiți responsabilitățile de conducere cu o altă persoană. Luarea pe rând permite persoanelor cu narcolepsie să conducă numai atunci când se simt alerte.

Medicamente

În timp ce unii oameni pot gestiona simptomele ușoare ale narcolepsiei doar cu modificări ale stilului de viață, mulți beneficiază de utilizarea medicamentelor. Scopul utilizării medicamentelor pentru tratarea narcolepsiei este de a reduce somnolența în timpul zilei, de a îmbunătăți vigilența și de a reduce frecvența cataplexiei.

Pot fi prescrise mai multe tipuri de medicamente, inclusiv anumite stimulente și antidepresive. Medicii selectează medicamentele pe baza simptomelor unei persoane, a vârstei și a oricăror probleme de sănătate coexistente. Găsirea medicamentului potrivit depinde, de asemenea, de găsirea unui echilibru între beneficiile unui medicament și efectele sale secundare.